image

Je behandeling begrijpen

Je behandeling begrijpen

Waarom heb ik behandeling nodig?

Gewoonweg omdat wanneer iemand met hemofilie een bloeding heeft, het langer duurt dan normaal tot de bloeding stopt. Dit komt doordat het eiwit dat het bloed helpt stollen (en het bloeden doet stoppen) niet in voldoende mate door het lichaam wordt geproduceerd. Bij het stollingsproces helpen bloedplaatjes samen met speciale eiwitten, stollingsfactoren genoemd, om het stolsel te vormen. Dit is noodzakelijk om de bloeding te stoppen en het lichaam te beschermen terwijl het zich herstelt. De meest gebruikte manier om hemofilie te behandelen is het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor, zodat het bloed goed kan stollen. 

Bloedingen en wat ze doen

Zonder goede zorg en behandeling kan hemofilie leiden tot bloedingen in de gewrichten. Deze bloedingen kunnen leiden tot onder meer chronische gewrichtsaandoeningen en pijn. Bloedingen in het hoofd (en soms in de hersenen) kunnen langdurige problemen veroorzaken, zoals aanvallen en verlamming. Indien de bloeding niet kan worden gestopt of als deze optreedt in een vitaal orgaan zoals de hersenen, kan deze zelfs fataal zijn.

Meestal treedt een bloeding inwendig op in de gewrichten (een gebied waar twee botten samenkomen) of spieren, en de ernst van de symptomen hangt af van hoe laag het niveau van de stollingsfactoren in het bloed is. De gewrichten die het vaakst worden getroffen, zijn de knieën, enkels en ellebogen. Herhaaldelijke bloedingen zonder onmiddellijke behandeling kunnen het kraakbeen en het bot in een gewricht beschadigen, wat tot chronische artritis en invaliditeit leidt. Dit is één van de hoofdredenen waarom het belangrijk is om een hemofiliebehandelingsplan te hebben1.

Samengevat: omdat alle bloedingen mogelijk gevaarlijk kunnen zijn, is het uiteindelijke doel van de hemofiliebehandeling om de frequentie en ernst van bloedingsepisodes te verminderen om zo de schade die ze aan jouw lichaam kunnen veroorzaken, te beperken.

Het verbazingwekkende menselijk lichaam heeft 6 types hoofdgewrichten

— blijf actief om hun functionaliteit te behouden.

joint illustration

Waarom elke bloeding belangrijk is

Gewrichtsaandoeningen zijn vaak voorkomende complicaties van hemofilie, dus het is belangrijk om bloedingen te voorkomen om je gewrichten voor de toekomst te beschermen. Gewrichtsschade kan optreden na herhaaldelijke bloedingen in hetzelfde gewricht, of zelfs na één ernstige gewrichtsbloeding. In een ideale wereld zou het advies zijn om bloedingen gewoon te vermijden – maar in de echte wereld komen ze nu eenmaal voor. Als je er toch één krijgt, is behandeling bij het allereerste teken ervan van cruciaal belang.  Het risico op een nieuwe bloeding in een aangetast gewricht is namelijk groter, wat een vicieuze cirkel in gang zet die mogelijk tot langdurige gewrichtsschade kan leiden2.

Kies de meest geschikte behandeling

Net zoals hemofilie iedereen anders treft, kan de behandeling die je kiest meestal gepersonaliseerd worden voor je individuele levensstijl — want uiteindelijk zijn geen twee mensen gelijk. Daarom is het belangrijk om te begrijpen hoe hemofilie je lichaam beïnvloedt in de loop van de dag of bij een bepaalde activiteit. Op die manier kan je, samen met jouw hemofiliezorgteam, beslissen over het behandelingsplan dat jou het veilige, comfortabele en zekere gevoel geeft dat je de bescherming hebt die je nodig hebt.

Er bestaat geen één en dezelfde benadering die bij iedereen kan worden toegepast.

Iedereen heeft een verschillende bescherming nodig voor verschillende fases en activiteiten in het leven.

image

We staan allemaal in het leven, met of zonder hemofilie, voor verschillende uitdagingen (en kansen!) naarmate we ouder worden. Als je met hemofilie leeft, is het belangrijk om een volledig gepersonaliseerd behandelingsplan te hebben dat je beschermt en je een veilig gevoel geeft zodat je ten volle van het leven kunt blijven genieten.

Bijvoorbeeld, wanneer kinderen met hemofilie opgroeien en met hun vrienden spelen, moeten ze mogelijk een iets hogere dosis van hun behandeling gebruiken, of hun behandeling met kortere intervallen toedienen.

Of als je als volwassene met hemofilie een operatie moet ondergaan, na bijvoorbeeld een ski-ongeval, zal je arts je factorniveaus aanpassen zodat je stolling zo goed mogelijk werkt. 

Deze voorbeelden tonen hoe een behandelingsplan volledig gepersonaliseerd kan zijn voor jou en je  individuele behoeften – wat die ook mogen zijn – zodat je je doelstellingen kunt bereiken en het risico dat hemofilie je hierbij hindert, afneemt.

image

Onder alle beschikbare behandelingsopties voor hemofilie is de factorvervangende therapie de meest gebruikte. De naam is een hele mondvol, maar de behandeling zelf is niet zo ingewikkeld. Ook al heb je toegang tot verschillende behandelingsopties, betekent niet dat ze allemaal geschikt zijn voor jou en aangepast aan je behoeften. Het is een goed idee om eerst te begrijpen wat elke behandeling inhoudt voordat je met je arts praat of een beslissing neemt.

Een inleiding tot factorvervangende therapie

De belangrijkste behandeling voor hemofilie wordt factorvervangende therapie genoemd en werkt net zoals de naam zegt: hij vervangt de stollingsfactor (factor VIII (8) voor hemofilie A of factor IX (9) voor hemofilie B) die je lichaam niet aanmaakt of waar je lichaam niet voldoende van heeft. Dit wordt intraveneus gedaan, wat betekent: via een naald in een ader. Stollingsfactoren kunnen ofwel afkomstig zijn van gedoneerd bloedplasma ofwel recombinant zijn, wat betekent dat ze in een laboratorium worden gemaakt. 

Het is mogelijk dat je regelmatig vervangingstherapie krijgt om bloedingen te voorkomen. Dit wordt preventieve of profylactische therapie genoemd. Of je hebt mogelijk alleen vervangende therapie nodig om bloedingen te stoppen wanneer ze optreden. Deze toepassing van de factorbehandeling wanneer het nodig is, heet ‘on-demand’-behandeling.

De richtlijnen van de Wereldfederatie Hemofilie (WFH) bevelen profylaxe aan als doel van de behandeling, omdat deze het aantal bloedingsepisodes aanzienlijk vermindert en kan beschermen tegen gewrichtsziekte en verstoring van de kwaliteit van leven14. Traditioneel werden producten met een standaard halfwaardetijd (standard half-life, SHL) gebruikt in factorvervangende therapie. SHL is een factor die gedurende dezelfde tijd in het lichaam blijft als de natuurlijke factor VIII of factor IX. Hoe vaak je profylaxe met SHL-producten nodig hebt, hangt af van je persoonlijke behoeften en je manier van leven, maar mensen met hemofilie A hebben doorgaans driemaal per week een behandeling nodig en mensen met hemofilie B tweemaal per week3, 4

Niet iedereen met hemofilie kiest ervoor om preventieve behandeling te krijgen. Sommige mensen die mogelijk profylaxe zouden kunnen krijgen, zijn misschien niet erg enthousiast over regelmatige injecties. Ze kiezen er dan voor om alleen factorinjecties te krijgen wanneer ze bloeden. Deze keuze voor behandeling ‘on demand’ is een persoonlijke keuze, maar je moet er rekening mee houden dat je daardoor mogelijk een hoger risico loopt op bloedingsgerelateerde gewrichtsschade.

Factor met verlengde halfwaardetijd (extended half-life, EHL)

Behandelingen met verlengde halfwaardetijd (EHL) zijn innovatievere typen stollingsfactorproducten voor patiënten die behandeld worden met factorvervangende therapie. Vergeleken met standaard factorproducten met een kortere halfwaardetijd (SHL), is dit type hemofiliebehandeling ontwikkeld om langer in het lichaam aanwezig te blijven en toch een doeltreffende bescherming te bieden tegen bloedingen5.
 
Van stollingsfactoren met EHL is gebleken dat ze positieve, meetbare veranderingen in de gezondheid, kwaliteit van leven en bescherming tegen bloedingen bieden voor mensen met hemofilie6, 7, 8.
  
Behandeld worden met EHL geeft je de mogelijkheid om uw behandelingsplan te personaliseren door het aantal behandelingen per week af te stemmen op je huidige intensiteit van lichaamsbeweging, terwijl je toch een hoog niveau van bescherming tegen bloedingen behoudt. Daarom is ook gebleken dat het met EHL-behandelingen gemakkelijker wordt om je behandelingsplan na te leven6.
 
Er zijn drie belangrijke manieren om EHL factorvervanging te produceren: Fc-fusie, PEGylering en albuminefusie. Al deze technieken proberen de halfwaardetijd van stollingsfactoren VIII en IX te verlengen door de structuur van de eiwitmoleculen te veranderen. Het klinkt misschien heel wetenschappelijk, maar het betekent eigenlijk dat door die technieken de eiwitmolecule groter wordt en het lichaam meer tijd nodig heeft om het eiwit uit het bloed te verwijderen, zodat de stollingsfactor langer en doeltreffender kan werken na de injectie10.

Wat is ‘halfwaardetijd’?

Je hebt waarschijnlijk veel gehoord over “factor halfwaardetijd”, maar misschien weet je niet precies wat het is. 
In feite is de halfwaardetijd de term voor de tijd die het lichaam neemt om de stollingsfactor in de bloedstroom te halveren. Bekijk de onderstaande film voor een uitgebreide uitleg over de rol van de stollingsfactoren en hoe ze bij elke persoon een andere halfwaardetijd kunnen hebben.

Soms reageren mensen met hemofilie A niet langer op de behandeling. Dit komt meestal doordat ze antilichamen, remmers genaamd, ontwikkeld hebben tegen de stollingsfactoren die gebruikt worden om hun hemofilie te behandelen. Hun lichaam is eenvoudigweg de vervangingsstollingsfactoren als externe indringers gaan beschouwen en probeert ze te neutraliseren. Voor deze personen kan het onder controle krijgen van een bloedingsepisode erg moeilijk zijn. Maar er is een manier om dit probleem te verhelpen: in plaats van de ontbrekende factor te vervangen, kunnen speciale bloedproducten ‘bypassing middelen’ genoemd10 worden gebruikt om de factoren die door de remmer worden geblokkeerd te omzeilen (bypassing) en om het lichaam te helpen een normaal stolsel te vormen.  

Bij een nabootsende (mimicking) behandeling bootst een antilichaam de functie van factor VIII na, in plaats van de ontbrekende stollingsfactor VIII direct te vervangen.  

Andere behandelingen die mensen met hemofilie kunnen krijgen:

  • Desmopressine (DDAVP). In gevallen van lichte hemofilie werkt dit synthetische hormoon door de niveaus van factor VIII in het bloed te verhogen. Het kan langzaam in een ader worden geïnjecteerd of als neusspray worden geleverd.
  • Stolselbeschermende geneesmiddelen (antifibrinolytica). Deze geneesmiddelen helpen de afbraak van stolsels te voorkomen.
  • Fibrinehechtingen. Deze geneesmiddelen kunnen rechtstreeks op wonden worden aangebracht om stolling en genezing te bevorderen. Fibrinehechtingen zijn vooral nuttig bij tandheelkundige behandeling.
  • Vaccinaties. Factorvervangende therapie afkomstig van menselijk bloed wordt routinematig gescreend op virussen zoals hepatitis en hiv. Er is echter nog steeds een (zeer klein) risico om een ziekte te krijgen van om het even welk bloedproduct. Als je hemofilie hebt, is het belangrijk om op de hoogte te zijn van beschikbare vaccinaties, waaronder vaccins voor hepatitis A en B.
  • Pijnmanagement. Acute en chronische pijn komen helaas vaak voor bij mensen met hemofilie. De oorzaak van de pijn begrijpen, is essentieel bij het kiezen van de juiste pijnverlichting. De doeltreffendste manier om pijn te beheersen bij hemofilie is het voorkomen van bloedingen, wat op zijn beurt kan helpen om herhaalde gewrichtsschade te voorkomen, een veel voorkomende bron van chronische pijn.
  • Kinesitherapie. Dit type therapie kan tekenen en symptomen verlichten als inwendige bloedingen je gewrichten beschadigd hebben. Ook preventief kan deze therapie kinderen en volwassenen helpen beter te bewegen, zodat spieren en ligamenten een stevige ondersteuning van de gewrichten vormen.

Toekomstige therapieën

Met gentherapie proberen onderzoekers manieren te vinden om beter functionerende factor VIII- of factor IX-genen in de cellen van mensen met hemofilie in te brengen, zodat hun bloed beter stolt. Deze methode is nog niet ontwikkeld tot op het punt waar dit een voor iedereen toegankelijke hemofiliebehandeling is, maar onderzoekers blijven gentherapie testen in klinische onderzoeken12.

image

Het is volledig normaal – en wordt doorgaans aangemoedigd – om zelf je behandeling toe te dienen als je matige of ernstige hemofilie hebt. Hoewel ouders behandelingen en intraveneuze injecties toedienen aan baby’s en kleine kinderen, raden hemofilieartsen en -verpleegkundigen aan dat kinderen met hemofilie het zelf leren doen van zodra ze oud genoeg zijn, omdat dit hen een gevoel van onafhankelijkheid en zelfvertrouwen kan bieden13. Als je je behandeling zelf toedient, kan je vrij van het leven genieten zonder dat je dicht bij je ouder of verzorger moet blijven om de behandeling te krijgen. Vertrouwensopbouw door het zelf toedienen van injecties geeft je de mogelijkheid om controle te krijgen en je behandelingen te plannen op een manier die het best past bij je levensstijl. 

Voor jezelf zorgen

Met nieuwe preventieve behandelingen zoals veiligere plasmaproducten en vervaardigde stollingsfactoren zijn je behandelings- en beschermingsopties groter dan ooit tevoren. Ondanks grote medische vooruitgang heb je,  als iemand met hemofilie, echter nog steeds levenslange behandeling nodig: hetzij preventieve profylaxe, hetzij injecties ‘on demand’14. Een factor bij de hand hebben is belangrijk, omdat je nooit weet wanneer een bloeding kan optreden en onmiddellijke behandeling van cruciaal belang is. Dus, wat je ook van plan bent, zorg ervoor dat je stollingsfactor bij je draagt – ongeacht of je thuis bent, in de auto, op vakantie of gewoon aan het luieren bent.  

Inderdaad, de behandeling zal er bij iedereen anders uitzien, maar goed voorbereid zijn en begrijpen hoe je factorconcentraties beïnvloed worden door je levensstijl, is heel belangrijk voor iedereen die met hemofilie leeft. Zelf de behandeling leren toedienen, en je comfortabel en zelfverzekerd voelen omdat je voor jezelf zorgt, zal een vrij gevoel geven zodat je vrij kunt leven zonder bezorgdheid dat de activiteiten van vandaag je mogelijkheden van morgen zullen beperken. 

Wist je dat veranderen van behandeling een optie is?

Benut het bezoek bij je arts optimaal

Als iemand met hemofilie heb je veel mogelijkheden voor een leven dat niet begrensd is door hemofilie. Lees verder door hieronder te klikken.

References:

1. Frequently asked questions. World Federation of Hemophilia. https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637. Last updated May 2012. Accessed June 2019

2. Joint Damage. HemophiliaFederation of America. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/complications/joint-damage/. Last updated N/A. Accessed June 2019. 

3. Haemophilia (Management: Approach). BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/management-approach. Last updated April 2017. Accessed June 2019

4. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/prevention. Last updated April 2017. Accessed June 2019

5. Shapiro et al, Development of long-acting recombinant FVIII and FIX Fc fusion proteins for the management of hemophilia. Expert Opin. Biol. Ther. (2013) 13(9):1287-1297

6. Practical aspects of extended half-life products for the treatment of haemophilia, TherAdv Hematol. 2018 Sep; 9(9): 295–308. Published online 2018 Sep 6. doi: 10.1177/2040620718796429

7. Alfonso Iorio et al (2016): Continuous prophylaxis with recombinant factor IX Fc fusion protein and conventional recombinant factor IX products: comparisons of efficacy and weekly factor consumption, Journal of Medical Economics, DOI:10.1080/13696998.2016.1265973.

8. A.Iorio et al, Indirect comparisons of efficacy and weekly factor consumption during continuous prophylaxis with recombinant factor VIII Fc fusion protein and conventional recombinant factor VIII products, Haemophilia (2017), 23, 408–416.

9. Mahlangu J, Powell JS, RagniMV et al. Phase 3 study of recombinant factor VIII Fc fusion protein in severe hemophiliaA. Blood, 2014, vol 123, issue 3, pp317-25. http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2013/11/13/blood-2013-10-529974.full.pdf

10. SantagostinoE, MartinowitxU, LissitchkovT et al. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophiliaB: results of a phase 3 trial. BLOOD, April 2016, 127 (14), pp1761-9. In.

http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2016/01/11/blood-2015-09-669234.full.pdf. Accessed June 2019

11. Extended (or enhanced) half-life factor concentrates. The Haemophilia Society. https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/treatment-types/longer-lasting-treatments/. Last updated N/A. Accessed June 2019 

12. Clinical Commissioning Policy: Emicizumabas prophylaxis in people with congenital haemophilia A with factor VIII inhibitors (all ages) NHS England. https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/07/1717-emicizumab.pdf. Published July 2018. Accessed 22nd August 2018

13. Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Last updated N/A. Accessed June 2019

14. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.7 Home therapy). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed June 2019

NP8540-februari 2020