Familie

Een les over hemofilie

Een les over hemofilie

Als je dit leest als een persoon met hemofilie, kun je waarschijnlijk gemakkelijk uitleggen wat hemofilie is. Maar voor degenen die niet zo vertrouwd zijn met de aandoening: hemofilie is een soort bloedingsstoornis waarbij het bloed niet goed stolt.

Wanneer iemand met hemofilie bloedt, duurt het langer dan normaal voordat het stopt. Dat komt omdat het lichaam het eiwit dat het bloed helpt stollen niet voldoende aanmaakt. Voor het stollingsproces helpen bloedplaatjes, samen met speciale eiwitten, stollingsfactoren genoemd, het stolsel te vormen dat nodig is om de bloeding te stoppen en het lichaam te beschermen terwijl de wond geneest.

Hemofilie is een zeldzame ziekte die meestal erfelijk is en vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Hoewel het een chronische ziekte is, hoeft hemofilie je niet tegen te houden om een vol, gezond en actief leven te leiden, en dezelfde mogelijkheden te benutten als iedere andere persoon.

Met de juiste behandeling kunnen mensen met hemofilie vrijwel hetzelfde doen als iedereen. Deze site wil je aanmoedigen en inspireren om dat te doen. Als je hemofilie goed begrijpt, kan je samen met je dokters het vertrouwen opbouwen dat jij en je gezin nodig hebben om een quasi normaal leven te leiden.

DE TWEE SOORTEN HEMOFILIE

 

Er zijn twee belangrijke soorten hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Beide soorten hemofilie komen voornamelijk voor bij mannen. Bij hemofilie A is er een gebrek aan stollingsfactor VIII (acht) en bij hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX (negen). Hemofilie A treft ongeveer 1 op de 5.000 tot 10.000 pasgeboren jongetjes, terwijl hemofilie B minder vaak voorkomt en slechts 1 op 25.000 jongetjes treft.

Hemofilie A en B zijn doorgaans erfelijke aandoeningen, maar kunnen ook optreden wanneer er geen familiegeschiedenis van de aandoening is. Ongeveer 30% van de mensen met hemofilie A of B heeft deze sporadische vorm, die wordt veroorzaakt door veranderingen in de eigen genen van die persoon.

BESCHERMING BIEDEN MET VERVANGENDE FACTORTHERAPIE

 

Om bloedingen te voorkomen en om te gaan met bloedingscomplicaties als ze zich voordoen, is het doel van de behandeling je de stollingsfactor te geven die je lichaam van nature niet of onvoldoende aanmaakt.

 

DE DRIE NIVEAUS VAN ERNST


Hemofilie wordt geclassificeerd volgens het niveau van ernst. Hemofilie kan licht, matig of ernstig zijn, afhankelijk van het niveau van de stollingsfactoren in het bloed.

Ernstige hemofilie

het niveau van stollingsfactor in het bloed is minder dan

 

1%

Matige hemofilie

het niveau van stollingsfactor in het bloed ligt tussen

 

1 - 5%

Lichte hemofilie

het niveau van stollingsfactor in het bloed ligt tussen

 

6 - 40%

Mensen met ernstige hemofilie kunnen vaak een bloeding krijgen, meestal zonder duidelijke reden. Deze spontane bloeding doet zich het vaakst voor in gewrichten of spieren. Mensen met matige hemofilie bloeden meestal minder vaak dan patiënten met ernstige hemofilie, en meestal niet spontaan. Ze kunnen bijvoorbeeld lange tijd blijven bloeden na een letsel, chirurgie of een tandheelkundige ingreep. Mensen met lichte hemofilie hebben meestal een langdurige bloeding na een ernstig letsel of chirurgie en zullen mogelijk nooit spontaan bloeden.

Samen op het strand

Erfelijkheid van hemofilie

Hemofilie wordt meestal veroorzaakt door het erven van een beschadigd of ‘gemuteerd’ gen van de ouders. Mensen met hemofilie kunnen niet genoeg stollingsfactor aanmaken vanwege dit beschadigde gen.

De genen die de code voor stollingsfactoren dragen, zitten op X-chromosomen. Mannen hebben slechts één X-chromosoom terwijl vrouwen er twee hebben. Dit betekent dat mannen die het beschadigde gen erven, altijd hemofilie ontwikkelen. Als een vrouw het beschadigde gen erft, zal ze ‘draagster’ worden ze zal één beschadigde en één normale kopie van het gen krijgen. Vrouwelijke dragers van hemofilie worden meestal niet getroffen door de ziekte, hoewel sommigen toch de symptomen van lichte hemofilie krijgen. Maar ze kunnen het beschadigde gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Wanneer een moeder draagster is en de vader geen hemofilie heeft, is er 50% kans dat elke zoon hemofilie heeft en 50% kans dat elke dochter draagster zal zijn. Wanneer een vader hemofilie heeft en de moeder geen draagster is, zullen zonen de hemofilie niet overnemen, maar alle dochters zullen draagsters van het beschadigde gen zijn. Als je niet meer kunt volgen, bekijk dan het onderstaande diagram voor een schematische uitleg:

overerving hemofilie in schema

In uiterst zeldzame gevallen is het mogelijk dat een dochter hemofilie overneemt. Dit gebeurt wanneer de vader hemofilie heeft en de moeder draagster is, zodat de dochter het getroffen X-chromosoom van beide ouders erft. In dat geval kan de dochter ook tot ernstige symptomen van de ziekte ondervinden en wordt ze als hemofiliepatiënt behandeld en beschouwd.

Klik hier om verder te lezen over de mogelijkheden met hemofilie

Veelgestelde vragen

Golf spelen

NP-8478-september 2019