De denker op een rots

Veelgestelde vragen

Veelgestelde vragen

Iedereen die getroffen wordt door hemofilie, ongeacht of men een patiënt, verzorger of familielid is, verdient nauwkeurige, actuele en gemakkelijk te begrijpen informatie over de aandoening en het behandelen ervan.

Kijk hier voor antwoorden op enkele veelgestelde vragen over hemofilie!

Hemofilie is een soort bloedingsstoornis waarbij het bloed niet goed stolt. Wanneer iemand met hemofilie bloedt, duurt het langer dan normaal voordat het stopt. Dat komt omdat mensen met hemofilie een belangrijk eiwit dat het bloed helpt stollen, niet voldoende aanmaken. Dat eiwit heet ‘stollingsfactor’. De juiste behandeling helpt mensen met hemofilie om een vol, gezond en actief leven te leiden. Het begrijpen van hemofilie stelt je in staat om effectieve gesprekken te voeren met medisch personeel en geven jezelf en je gezin het vertrouwen om een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Hemofilie A treft ongeveer 1 op de 5.000 pasgeboren jongetjes, terwijl hemofilie B minder vaak voorkomt en slechts 1 op de 25.000 jongetjes treft.2, 3 Hemofilie treft voornamelijk mannen. Ernstige en matige hemofilie komt zelden voor bij vrouwen, maar ongeveer 20% van de mensen met lichte hemofilie zijn vrouwen.4

Er zijn twee belangrijke soorten hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A is er een gebrek aan stollingsfactor VIII (acht) en bij hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX (negen).1

De klinische kenmerken (symptomen) van hemofilie A en hemofilie B zijn identiek.

Hemofilie A en B zijn doorgaans erfelijke aandoeningen1, veroorzaakt door het erven van een beschadigd of ‘gemuteerd’ gen van de ouders.

Mensen met hemofilie kunnen niet genoeg stollingsfactor aanmaken vanwege dit beschadigde gen. De genen die de code voor stollingsfactoren dragen, zitten op X-chromosomen.1

Mannen hebben slechts één X-chromosoom terwijl vrouwen er twee hebben. Dit betekent dat mannen die het beschadigde gen erven, altijd hemofilie ontwikkelen.

Als een vrouw het beschadigde gen erft, zal ze ‘draagster’ worden - ze zal één beschadigde en één normale kopie van het gen krijgen. Ongeveer een derde van de vrouwen die het hemofiliegen draagt, heeft zelf bloedingssymptomen en wordt geclassificeerd als patiënt met lichte hemofilie; de mate van de bloedingssymptomen hangt af van de relatieve expressie van het foute gen ten opzichte van het normale gen (dit wil zeggen: hoe hard het defecte gen werkt ten opzichte van het normale gen). Dit effect heet lyonisatie.5,6,7

Wanneer een moeder draagster is en de vader geen hemofilie heeft, is er 50% kans dat elke zoon hemofilie heeft en 50% kans dat elke dochter draagster zal zijn.5

Wanneer een vader hemofilie heeft en de moeder geen draagster is, zullen zonen de hemofilie niet overnemen, maar alle dochters zullen draagsters van het beschadigde gen zijn. In sommige gevallen kan hemofilie optreden zonder familiegeschiedenis, vanwege een verandering in de eigen genen van die persoon.

Tot 30% van de mensen met hemofilie A of B hebben deze sporadische vorm, ook wel een mutatie ‘de novo’ genoemd.1,5  Dit wil zeggen dat deze mutatie noch bij de vader, noch bij de moeder aanwezig was, maar dat deze is ontstaan tijdens de bevruchting, of later bij de ontwikkeling van de foetus. Deze mutatie kan vervolgens wel weer worden doorgegeven aan de nakomelingen.

De ernst van hemofilie hangt meestal af van de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed.

Ernstige hemofilie: het niveau van stollingsfactor in het bloed is minder dan 1%8

Matige hemofilie: het niveau van stollingsfactor in het bloed ligt tussen 1-5%8

Lichte hemofilie: het niveau van stollingsfactor in het bloed ligt tussen 6-40%8

Mensen met ernstige hemofilie kunnen vaak een bloeding krijgen, en meestal zonder duidelijke reden. Dit staat bekend als spontane bloeding en komt het vaakst voor in gewrichten of spieren. Mensen met matige hemofilie bloeden meestal minder vaak dan degenen met ernstige hemofilie en gaan meestal niet spontaan bloeden. Ze kunnen lange tijd blijven bloeden na letsel, chirurgie of een tandheelkundige ingreep. Mensen met lichte hemofilie hebben meestal langdurige bloedingen na ernstig letsel of chirurgie en zullen mogelijk nooit spontaan bloeden.8

De meeste mensen met hemofilie hebben een familiegeschiedenis van de aandoening en ze zullen dus worden gediagnosticeerd bij of snel na de geboorte. Ernstige hemofilie wordt meestal gediagnosticeerd in het eerste levensjaar.9 De diagnose kan ook veel later gesteld worden als de familie zich niet bewust is van het feit dat hemofilie in de familie zit bijvoorbeeld, als eerdere generaties in de familie alleen dochters hebben gehad die draagster zonder symptomen zijn of zonen hadden die in de vroege kinderjaren overleden zijn aan ongediagnosticeerde hemofilie. Mensen met lichte of zelfs matige hemofilie kunnen vele jaren rondlopen zonder diagnose, zelfs in de volwassenheid. Het kan zijn dat de aandoening ontdekt wordt als complicatie van een operatie.9 Als hemofilie niet in de familie zit, wat het geval is bij mensen die de sporadische vorm van hemofilie hebben vanwege nieuwe genetische mutaties, zal de diagnose pas plaatsvinden wanneer er zich bloedingsproblemen voordoen. De diagnose wordt gesteld met een reeks bloedonderzoeken om het werkingsniveau van de stollingsfactor te meten. Als er een gekende familiegeschiedenis van hemofilie is, kan er tijdens de zwangerschap genetisch onderzoek gedaan worden. Genetisch onderzoek kan ook gedaan worden om te kijken naar de genetische variant die de hemofilie veroorzaakt.9

Ongeveer een derde van de vrouwen die het hemofiliegen draagt, heeft zelf bloedingssymptomen van lichte hemofilie; de mate van de bloedingssymptomen hangt af van hoe hard het defecte gen werkt ten opzichte van het normale gen (dit effect heet lyonisatie).10

In uiterst zeldzame gevallen is het mogelijk dat een dochter twee defecte hemofiliegenen erft. Dit gebeurt wanneer de vader hemofilie heeft en de moeder draagster is, zodat de dochter een getroffen X-chromosoom van beide ouders erft.11

Bloedingen bij mensen met hemofilie kunnen overal in het lichaam voorkomen, ook onder de huid. Bloedingen in het lichaam komen het vaakst voor in de gewrichten of spieren en kunnen zonder duidelijke reden optreden.9

Deze spontane bloeding gebeurt meestal alleen bij ernstige hemofilie. Spontane bloeding in de gewrichten tast vooral de enkels, ellebogen en knieën aan en lijkt vaak rond de leeftijd van een jaar te beginnen, wanneer het kind begint te lopen en meer beweegt.9

Tekenen van bloeding in de gewrichten zijn pijn, stijfheid, warmte en zwelling.9 Spierbloeding is meestal moeilijker te zien; de spieren bevinden zich zo ver onder de huid dat blauwe plekken vaak niet zichtbaar zijn, tenzij dit verband houdt met letsel, trauma of een klap tegen het lichaamsdeel. Vaak voorkomende tekenen zijn pijn en beperking van beweging.

Bloeding in het hoofd of de hersenen is zeldzaam maar bijzonder ernstig omdat het plotselinge aanvallen en verlamming kan veroorzaken. Tekenen zijn onder andere een ernstige hoofdpijn, stijve nek, braken en verwarring.12 Bij vermoeden van dergelijke bloeding moet dringend een zorgverlener gecontacteerd worden. Ook na zware klappen op het hoofd, wordt best een ziekenwagen gebeld.

Bij vermoeden van inwendige bloeding, is het altijd het beste om advies in te winnen bij een zorgverlener, vooral in het begin wanneer het niet evident is om alle tekenen zelf goed in te schatten.

Ja! Regelmatige lichaamsbeweging kan het risico op verschillende ziekten en gezondheidsaandoeningen doen dalen en de algemene kwaliteit van leven verbeteren.

Bovendien zijn er sterke spieren nodig om de gewrichten te ondersteunen en een beter evenwicht en lichaamscontrole te bieden. Mensen met hemofilie moeten worden aangemoedigd om aan lichaamsbeweging te gaan doen en deel te nemen aan fysieke activiteiten, maar moeten eraan denken hun medicatie regelmatig in te nemen om ervoor te zorgen dat ze goed beschermd zijn. Er zijn tal van sporten toegankelijk.

Individuele planning voor profylaxe betekent dat de factor-niveaus gekend zijn en er een behandelingsschema gepland is om voldoende bescherming te bieden naargelang de eigen behoeften.

Activiteiten zoals zwemmen en fietsen, waarbij de gewrichten minder met lichaamsgewicht worden belast, worden aangemoedigd. Het is belangrijk om fysieke activiteit met het hemofiliezorgteam te bespreken om het type lichaamsbeweging en training te bepalen dat het beste is, vooral bij actief worden na een langere periode van inactiviteit.13 Leren om beter te bewegen zal helpen meer te bewegen.

Voor mensen die met hemofilie leven, zorgt het behoud van een hoge gezondheidsstandaard ervoor dat een vol leven kan worden geleid met deelname aan verschillende activiteiten. Dat is niet beperkt tot fysieke activiteiten zoals sporten, hoewel die belangrijk zijn. Het betekent ook dat alledaagse dingen mogelijk zijn, zoals naar school stappen of de trap oplopen, zonder bezorgd te zijn over een bloeding.

Leven met hemofilie betekent niet dat kansen in het leven moeten gemist worden vanwege een behandelplan. Integendeel. Het is volledig mogelijk (en wordt aangemoedigd!) om te reizen, studeren, een gezin te starten en te genieten van alle spannende mogelijkheden die dit prachtige leven te bieden heeft.

Het is belangrijk dat mensen met hemofilie zich registreren bij het dichtstbijzijnde hemofilie referentiecentrum, want dat is een bron van advies en ondersteuning. Het team in deze centra varieert, maar omvat artsen, verpleegkundigen, kinesisten psychologen en maatschappelijk werkers.14 In België is er 1 nationaal coördinatiecentrum en zijn er 4 referentiecentra.

Je zult waarschijnlijk merken dat je het meeste contact hebt met hemofilieverpleegkundigen, die zelfs buiten het ziekenhuis ondersteuning bieden, via telefoongesprekken en thuisbezoeken. Verpleegkundigen kunnen je ondersteunen met op maat gemaakte behandelingsplannen, aangepast aan jouw levensstijl. In ziekenhuizen zijn verpleegkundigen essentieel.

Hemofiliecentra hebben meestal toegang tot een kinesist of een speciale kinesitherapiedienst. Kinesisten kunnen de gezamenlijke gezondheid, kracht, coördinatie en spierskeletfunctie klinisch beoordelen. Ze kunnen de gezondheid van je gewrichten op lange termijn controleren, bloedingen en daaruit voortvloeiende gewrichtsschade helpen voorkomen door het verbeteren van gewrichts- en spierfunctie, en advies geven over de juiste lichamelijke activiteit.

Ouders van kinderen met hemofilie zullen worden opgeleid om hen injecties met stollingsfactor te geven, die thuis kunnen plaatsvinden. Naarmate ze ouder worden, leren kinderen met hemofilie hoe ze zichzelf moeten injecteren.

  1. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Geraadpleegd 5 juni 2019
  2. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Geraadpleegd 5 juni 2019
  3. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Geraadpleegd 5 juni 2019
  4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Geraadpleegd 5 juni 2019
  5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Geraadpleegd 5 juni 2019
  6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Geraadpleegd 5 juni 2019
  7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Geraadpleegd 5 juni 2019
  8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Geraadpleegd 5 juni 2019
  9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. Last updated 28th March 2018. Geraadpleegd 5 juni 2019
  10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Geraadpleegd 5 juni 2019
  11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
  12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Geraadpleegd 5 juni 2019
  13. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
  14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/
    Geraadpleegd 5 juni 2019

Ik ben ouder van een kind met hemofilie

Ik ben jongvolwassene met hemofilie

Ik ben senior met hemofilie

Visser

Kijk verder dan hemofilie. Klik hier om meer te leren over de verschillende mogelijkheden die het leven biedt.

NP-8478-september 2019